 |
|
|
|
|
 |
|
|
|
|
Prof. Dr. Köksal ALPTEKİN
Prof. Dr. Köksal ALPTEKİN
Saygıdeğer hocamız ;
Prof. Dr. Köksal ALPTEKİN 'i saygıyla selamlıyoruz.
Türkiye'nin neresinde olursanız olun, ruh sağlığı hastalıkları, psikiyatri alanında size önerebileceğimiz en önemli psikiyatrist :
Prof. Dr. Köksal ALPTEKİN
Cumhuriyet Bulvarı No:192
Üstay Apt K.5 D.9
Gündoğdu Meydanı
Alsancak / İzmir
0.232.4224252
|
|
|
|
|
| |
|
sponsor 1 |
sponsor 2 |
Talasemi akdeniz kansızlığı anemisi
Eski çağlarda Akdeniz çevresindeki bölgelerde ortaya çıkan ağır bir kansızlık
türü kuşaktan kuşağa aktarılarak günümüze değin ulaşmıştır. Akdeniz kansızlığı
olarak bilinen bu hastalığın öbür adı olan talasemi, Yunanca da "deniz" anlamına
gelen bir sözcükten türetilmiştir.
Akdeniz kansızlığının çeşitli
biçimleri anne ya da babadan genler yoluyla çocuğa aktarılır.
Doğumsal hemolitik
sarılıkta, yani alyuvarların parçalanması sonucu ortaya çıkan sanlıkta olduğu
gibi ana baba normal kalıtsal özelliklerle birlikte hastalık taşıyan genleri de
çocuğa aktarır. Alyuvarlara ilişkin kalıtsal bir hastalığın söz konusu olduğu bu
durumda erişkinin hemoglobin yapımında bozukluk vardır.
Elektroforez
yöntemiyle sağlıklı kişilerin taşıdığı dört hemoglobin tipi saptanabilir.
Alyuvarlarda değişik oranlarda bulunan bu dört hemoglobin molekülü içerdikleri
protein yapısındaki farklılıklar nedeniyle birbirlerinden
ayrılır.
Hemoglobinin uluslararası simgesi Hh; dört tipinin ise Hb A1, Hb
A2, Hb A3 ve Hb F dir. Hb A1 bütün hemoglobinlerin yüzde 97 sini oluşturur. l-lb
A3 olasılıkla erişkin kanında yıkıma uğramış A1 hemoglobininden kaynaklanır. Hb
F ya da dölüt (fetüs) hemoglobini yenidoğanın kanında yüzde 80 oranında bulunur.
Bu oran 1 yaşında yüzde 1 e düşer.
Normal protein zincirlerinden farklı
protein zinciri içeren sıra dışı hemoglobin tipleri de vardır. Örneğin S, C, E
hemoglobin tipleri sıra dışı kabul edilir ve değişik kansızlık hastalıklarında
görülür. Adı alyuvarların aldığı biçimden kaynaklanan orak hücreli kansızlık
bunlardan biridir.
Akdeniz kansızlığı A1 hemoglobininin iyice azalmasına
bağlı bir hemoglobin hastalığıdır. Bu eksikliği gidermek için hastanın kemik
iliğinde Hb A2 ve/ya da Hb E üretimi başlar. Ama bu işlem eksikliği gideremediği
gibi bazen kansızlığın ağırlaşmasına yol açar. Hb A1 in kısmen üretilmesi ya da
hiç üretilememesi, bu hemoglobine özgü protein zinciri yapımını denetleyen gende
bilinmeyen nedenlerle bir mutasyon (değişinim) olmasından kaynaklanır. Böylece
Hb A1 normal biçimde üretilemez.
Daha önce belirtildiği gibi hastalık
belirtilerinin ortaya çıkması kalıtsal etkenlere sıkı sıkıya bağlıdır ve Akdeniz
kansızlığı baskın kalıtsal özellik gösterir.
Hem anne, hem de babanın
hastalığı taşıması durumunda çocuk hastalık yapıcı geni her ikisinden de
alabilir (homozigot durum). Çok ağır bir biçimde ortaya çıkan bu olgular Cooley
kansızlığı (hastalığı), talasemi majör ya da büyük Akdeniz kansızlığı olarak
bilinir.
Anne ve babadan birinin hastalığı taşıdığı durumlarda, çocuk
hastalık taşıyan genin yanı sıra sağlıklı anne ya da babadan hemoglobin
yapımıyla ilgili sağlıklı geni de alır (heterozigot durum). Sağlıklı gen
hastalıklı genin etkisini zayıflatmakla birlikte ortadan kaldıramaz.
Ama
hastalık belirtileri önceki durumda olduğu kadar ağır değildir. Bu durumda
hastalık talasemi minör ya da küçük Akdeniz kansızlığı olarak bil mu. Akdeniz
kansızlığının üçüncü ve son tipi talasemi minimadır. Bu tip belirti vermez.
Hastalık ancak kan tahlilleri ile ortaya çıkarılır.
Yukarıdaki sınıflama
daha çok kuramsal bir önem taşır. Gerçekte Akdeniz kansızlığı tipleri,
hastalıktan sorumlu anormal genin değişik biçimlerde etkisini göstermesinden
kaynaklanır.
GÖRÜLME SIKLIĞI
Geziler, göçler ve değişik bölgelerden
insanlar arasındaki ilişkilerin yoğunlaşmasıyla Akdeniz kansızlığı Akdeniz
bölgesinin dışına da yayılmıştır. ABD ve Kuzey Afrika da Akdeniz kansızlığı
olgularına rastlanmaktadır. Ama bu hastalık. özellikle bazı bölgelerde daha sık
görülür. Örneğin İtalya nın kuzeyindeki Ferrara bölgesi, Po Irmağı havzası,
Sardinya ve Sicilya da görülme sıklığı oldukça yüksektir. Bu coğrafi dağılımın
nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bazı araştırmacılara göre hastalık Eski Yunan
kentlerinde ortaya çıkmış, daha sonra Avrupa, Afrika ve Asya ya
yayılmıştır.
Akdeniz kansızlığı her yaşta ve her iki cinste de görülür.
Kalıtsal özelliği nedeniyle genellikle erken yaşlarda ortaya çıkar. Eskiden
çeşitli nedenlere bağlanmasına karşın, artık kalıtsal bir hastalık olduğu
kesinlik kazanmıştır. Bununla birlikte hastalığın seyri ve yayılımı çevre
koşullarından da etkilenmektedir. Bu yönüyle Cooley hastalığı ile sıtma arasında
bir bağlantı kurulabilir.
Sıtma potansiyeli yüksek olan bölgelerde sıtma
olgularında düşüş görülmektedir. Bu olay sıtma etkeni olan Plasmodium cinsi tek
hücreli asalağın yalnız sağlıklı alyuvarlarda çoğalabilmesiyle açıklanır.
Sağlıklı kişiler sıtma etkeniyle karşılaştıklarında sıtmaya yakalanırlar. Ama
Akdeniz kansızlığı olan hastalar sıtma salgınlarından etkilenmezler. Eskiden
sıtma, ağır durumlar dışında, Akdeniz kansızlığından daha tehlikeli bir
hastalıktı; Akdeniz kansızlığına yakalananlar sıtmaya yakalanmaktan kurtulurlar
ve daha uzun yaşama şansına sahip olurlardı.
Akdeniz kansızlığında
alyuvarların ilk yapım aşamasında oluşan bozukluk, kanda normalden daha küçük,
ortalama yaşama süresi azalmış, damla ve kalp gibi değişik biçimlerde
alyuvarların belirmesine yol açar. Hastalığın seyri sırasında alyuvarların bu
biçim ve işlev bozuklukları sonucu kansızlık, ayrıca dalak büyümesi, kemiklerde
yapı değişiklikleri ve aşağıda sıralanan başka kansızlık belirtileri ortaya
çıkar.
AKDENİZ KANSIZLIĞINA EŞLİK EDEN BAŞKA ALYUVAR
HASTALIKLARI
Hemoglobinin globin bölümünü oluşturan polipeptit zincirlerinden
bir çifti a (alfa), öbür çifti ß (beta) olarak adlandırılmıştır. Akdeniz
kansızlığı ß zincirindeki yapım bozukluğundan kaynaklanır. Bu nedenle Akdeniz
kansızlığının üstün tipleri ß talasemi (beta-talasemi) olarak da bilinir. a
zincirinde ortaya çıkan bozukluklar ise Akdeniz kansızlığından ayrı olarak
a-talasemi (alfatalasemi) adı altında toplanır. ß talasemiler başka alyuvar
hastalıklarıyla birlikte görülebilir.
Hemoglobin ya da enzim
bozukluklarıyla ilişkili olabilen bu hastalıklar ancak kanın biyokimyasal
incelemesi sonucunda ayırt edilebilir. Akdeniz kansızlığının öbür hastalıklarla
ilişkisi her zaman olumsuz sonuç vermez. Örneğin, alfa-talasemi Cooley
hastalığının belirtilerini hafifletir. Öte yandan heterozigot 13 talasemi ile Hb
S hemoglobin bozukluklarının birlikte görülmesi daha ağır sonuçlar
doğurur.
TEDAVİ VE KORUNMA
Küçük Akdeniz kansızlığı (talasemi minör)
daha hafif bir hastalıktır. Hastanın yaşam süresi uzundur; hasta normal yaşamını
sürdürebilir. Ama bu durumdaki kişiler, aynı gen bozukluğu bulunan taşıyıcılarla
evlenmemelidirler. Böyle bir evlilikte, anne ve babanın Cooley hastalığına yol
açacak genleri çocuğa aktarma olasılığı yüzde 25 tir.
Büyük Akdeniz kansızlığı (talasemi majör) olan çocuklarda ise yaşama
olasılığı oldukça düşüktür. Ortalama yaşam süresi azalmıştır ve sağlık durumları
kötüdür. Bu hastalığın da ağır ya da daha hafif seyreden biçimleri vardır.
Cooley hastalığında kansızlık yalnızca kan nakliyle denetim altında tutulabilir.
Verilecek kan miktarı duruma ve hastaya göre belirlenir. Bu tedavide amaç
hemoglobin miktarını 100 mililitre kanda 10 gram dolayına çıkarmak ve bir süre
bu düzeyde tutmaktır. Bu değer yüksek olmamakla birlikte, küçük hastaların
organizma gereksinimleri için yeterlidir.
Küçük yaşlarda uyarlanma mekanizmalarının iyi olması sayesinde hastalar
normalin altında hemoglobin miktarı ile yaşayabilirler. Kan naklinde dikkat
edilecek nokta, uygulamanın yalnız gerekli olduğunda yapılmasıdır. Bu hastalarda
demir düzeyi yüksek olduğundan, gereğinden çok kan nakli açığa çıkan demir
miktarını artırır. Bunun sonucu olarak da aşırı demir, çeşitli organlarda
birikme eğilimi gösterir. Günümüzde demiri bağlayıp idrarla atılmasını sağlayan
maddelerin tıpta kullanıma girmesiyle bu tehlike önemli ölçüde azalmıştır.
Alyuvarların yaşam süresinin çok kısaldığı, kan nakline karşın kansızlığın
giderilemediği durumlarda dalak çıkarılır. Bu girişimin sonuçlarını
değerlendirmek zordur. Cerrahi girişim zamanla kan nakli sıklığının azalmasını
sağlar.
Bu hastalıkta kesin iyileşme beklentisi olmasa da büyük Akdeniz kansızlığına
yakalanmış çocuklarda uzun ve zor tedaviyi yürütmek bir görevdir. Zeki ve
duyarlı olan bu çocukların rahat edecekleri ve normal yaşamlarını sürdürecekleri
koşullar hazırlanmalıdır.
• 18079 defa okundu
• Sayfayı yazdır
• Sayfayı arkadaşına gönder
Bağlantılı Yazılar
|
| |
|
|
|
|
|
Sık Kullanılanlara Ekle
Açılış Sayfası Yap
Sayfayı Yazdır
Arkadaşına Gönder
Reklam Ver