Prof. Dr. Köksal ALPTEKİN Prof. Dr. Köksal ALPTEKİN Saygıdeğer hocamız ; Prof. Dr. Köksal ALPTEKİN 'i saygıyla selamlıyoruz.
Türkiye'nin neresinde olursanız olun size önerebileceğimiz en önemli psikiyatrist :
Prof. Dr. Köksal ALPTEKİN Cumhuriyet Bulvarı No:192
Üstay Apt K.5 D.9
Gündoğdu Meydanı
Alsancak / İzmir
0.232.4224252
sponsor 1
sponsor 2
ailesel akdeniz ateşi FMF
Ailesel Akdeniz Ateşi AAA - FMF : Tanım: Tekrarlayan ateş ve periton,
sinoviyum veya plevra enflamasyonu ile karakterize otozomal resessif bir
hastalıktır.
Klinik: Karın ağrısı en belirgin özellik olmakla beraber
hastaların bir kısmında da artrit bulguları ön plandadır. Tel Hashomer
Kriterleri tanıda kullanlmaktadır.
Komplikasyonları: Vaskülit ve
amiloidoz hastalığın dikkat edilmesi gereken yönleridir.
Amiloidoz, böbrek
yetmezliğine yol açabilmesi nedeniyle, en önemli
komplikasyonudur.
Tedavi: Kolşişin tedavisi. AAA atakları azaldığı hatta
kaybolduğu gibi amiloidoz gelişme riski de azalmıştır.
Patogenez:
Uluslararası AAA Konsorsiyumu ve Fransız AAA Konsorsiyumu 1997 yılında 16.
kromozomun kısa kolunda bulunan 115 kilobazlık AAA bölgesinden bir aday gen
klonladı (MEFV- Mediterranean Fever) ve hastalıkla ilgili üç mutasyon
saptadı. Bu genin 3.7 kilobazlık bir transkript kodladığı ve sadece olgun
granülositlerde ifade bulduğu gösterildi. Gen, 781 aminoasitten oluşan ve
pirin (marenostrin) olarak adlandırılan bir protein kodlamaktadır. Bu
proteinin bulunması ile hastalığı tetikleyen çevre etkenlerinin daha iyi
tanımlanabileceği düşünülmektedir. Araştırmalar hastalığa ait değişik
klinik bulguların farklı mutasyonlardan kaynaklanabileceğini
göstermiştir. Örneğin met649val mutasyonu sistemik amiloidozlu olgularda
daha sık gözlenirken val726ala mutasyonu amiloidozun ön planda olmadığı
olgularda daha sık rastlanmaktadır.
Labaratuvar: Kesin tanı Genetik
Çalışmayla mümkün. Ne zaman test yapalım. Klinik olarak AAA bulgularının
olması, Klinik olarak konulan tanının genetik inceleme ile doğrulanması,
Ailede AAA öyküsü olup diğer aile bireylerinin durumu ile ilgili bilgi
sahibi olma isteği, Hastalığın prognozu ile ilgili ön bilgi edinmek (ör.
amiloidozis gelişme riski yüksek hastaların belirlenmesi).
Test
Yapılışı: İnceleme 3-4 hafta içinde tamamlanarak yazılı bir rapor ilgili
hekime gönderilir. MEFV geni PCR ile çoğaltılıp mutasyon incelemesi
yapılır.
Doğruluk: %95.
Gereksinim Duyulan Örnek Periferik
kan: 2 adet 5 mllik steril EDTAlı tüpe (eflatun kapaklı) 10 ml alınır,
yenidoğanlardan en az 2 ml kan alınmalıdır.
DRALIGUS SAĞLIK sitesinde verilen bilgiler, kesinlikle tedavi amaçlı değildir; tamamen eğitim ve bilgilendirme amaçlıdır. Sitedeki bilgilere göre verilecek herhangi bir tedavinin sorumluluğu tamamen uygulayıcıya aittir.
Sık Kullanılanlara Ekle
Açılış Sayfası Yap
yazdır
arkadaşına gönder
reklam ver