Ambiguous genitalia 3

MEDİKAL TEDAVİ

1 - DİŞİ PSEUDOHERMAFRODİTİZM:
Maternal kortizonun plasentadan geçip yağ dokusundan yavaşça salınması nedeniyle, adrenogenital krizin klinik bulguları doğumdan sonraki ilk 5 - 7 gün ortaya çıkmaz.
Glukokortikoid replasmanı
Oral hidrokortizon 8 - 10 mg /m2 / gün yada
Kortizon asetat injeksiyonu 25 mg / m2 / 3 günde bir
Akut adrenal yetmezliğin ciddi metabolik bozukluklarını önler.
Fluorocortisone (9 ? - Florokortizol) 0,05 - 0,2 mg / gün.
Tuz kaybettiren tip aile öyküsü bulunan , şiddetli virilizasyonu olan olgularda başlanır.
Adrenal krizindeki bir bebek izotonik sodyum klorür solüsyonu ile rehidrate edilmelidir. 1. saatten sonra ise 1 / 2 SF % 5 - 10 Dektroz verilebilir.
Bu rejim ile plasma sodyum ve klorid dengesizliği hızla düzelir. Fakat hiperkalemi ve asidoz daha yavaş düzelir. Tedavinin etkinliğini izlemek için plasma 17 - Hidroksiprogesteron seviyesi ölçülebilir.
İnfantlar (Ortalama 0,25 m2) adrenal krizde iken 25 mg hidrokortizon ile tedavi edilir.
Büyük çocuklar ise adrenal krizde 50 - 100 mg hidrokortizon ile tedavi edilir.
Hidrokortizonun hem glukokortikoid, hemde mineralokortikoid aktivitesi vardır. Mineralokortikoid aktivitesi 0,1 mg Florokortizona eşdeğerdir.
Dişi pseudohermafroditizm de perioperatif steroid tedavi :
Ameliyattan önce (Çağrılınca) 25 mg kortizon asetat sc.
Cerrahi sırasında (Başında) , 50 mg hidrokortizon IV bolus.
Cerrahiden 24 saat sonra 50 mg hidrokortizon im /iv 6 saatte bir.
İlk 24 saatten sonra . 0,1 mg her sabah deksametazon (Deksametazon 0,32 mg / m2) yada Hidrokortizon ;
5 mg ? Sabah
2,5 mg ? Öğleden sonra
2,5 mg ? Akşam
Yüksek ateş, cerrahi yada aşırı sıcak gibi adrenal krizine neden olabilecek etkenlere dikkat edilmelidir.
Anne sütünde ve formüllerde sodyum düşüktür. Günlük tuz eksikliği giderilmelidir.
Prenatal tanı ve tedavi mümkündür. ;
Gestasyonun 5. yada 6. haftasında seksüel farklılaşma henüz başlamadan, deksometazon tedavisi başlanır. Deksometazon plasentayı geçer ve fetal adrenali baskılar. Böylece inutero virilizasyonun önüne geçilmeye çalışılır. Fetusun cinsiyeti amniosentez veya koryonik villus örneklemesi yoluyla kromozom analizi yapılarak anlaşılabilir
Mniosentez ? Karyotip 46 XX
P450c21 gen 6P

2 - KROMOZOM ANOMALİLERİ
Mikst gonadal disgenzisli veya gerçek hermafrodit bebeklerde eğer dişi yönde gelişim planlanıyorsa steroid replasmanına gerek yoktur. Fakat eğer erkek yönde gelişim amaçlanıyorsa cerrahi öncesi testosteron stimulasyonu gereklidir.
Saf gonadal disgenezisli olgularda , yenidoğanda cerrahi yada medikal tedaviye gerek yoktur. Adolesan döneminde östrojen ve progesteron replasmanı başnaır. (45 XO)
% 60 45 XO / 46 XY , % 40 46 XY ? Mikst.

CERRAHİ ONARIM
1 - Sistoskopi
Her olguda sistoskopik değerlendirme mutlaka yapılmalıdır.
Feminizan genotoblasti yapılacak tüm çocuklarda, vagina üretraya eksternal sfinkterin distalinde açılır. Maskülinizasyon çok şiddetli olan ufak bir grupta ise vagina üretraya eksternal sfinkterin üstünden, ürogenital sinüs yapısını çevreleyen prostat dokusu içinden açılır.
Dişi pseudohermafroditizm ; Mikst gonadal disgenezis ve gerçek hermafroditizm olgularında vaginanın en proksimal kısmında serviks bulunur.
Erkek pseudohermafroditizm olgularında ufak bir prostatik ütrikul vardır. Fakat bu olgularda proksimal bir serviks yoktur. Bu prostatik ütrikülün karakteristik düzleşmiş bir verumontanumu vardır ve çevresinde prostat dokusu yoktur.
Vaginaya fogarti kateteri mesaneye de foley kateteri yerleştirilir. Hastaya litotomi pozisyonu verilerek genitoplastiye başlanır.
2 - Feminizan Genitoplasti
46 XX tüm dişi pseudohermafroditlere ne kadar şiddetli maskülinize olursa olsun, dişi yönde genitoplasti yapılmalıdır.
Feminizan genitoplasti ayrıca maskülinizasyonu yetersiz olan ;
Erkek pseudohermafrodite
Mikst gonadal disgenezis ve
Gerçek hermafroditlere de uygulanır.
Feminizan Genitoplasti :
Klitoral resesyon (Redüksiyon) ; Klitorisi küçültmek, fakat bu arada ereksiyonu ve duyuyu korumak
Vagina eksteriozasyonu ; vaginanın perineye yeterince göç edemeyip üretranın proksimaline açılmasıyla oluşan ürogenital sinüs defektini düzeltmek
Labioskrotal redüksiyon : Labioskrotal kıvrımlar küçşültülerek labia majora görünümüne ulaştırılırlar
3 - Maskülinizan Genitoplasti
Perinenin yeyetrincemaskülinize olamaması ;
Testosteron üretiminde yetmezlik
Androjen insensitivitesi (Reseptör defekti)
5 - Redüktaz eksikliğine bağlı olarak testosteronun dihidrotestosterona çevrilememesi
gibi 3 ana nedene bağlıdır. Ayrıca ;
Mikst gonadal disgenezis
Gerçek hermafrodit olgularındada maskülinizan genitoplasti yapılma gereksinimi söz konusu olabilir.
Erkek genitoplastisi yapılacak tüm bu hastalarda tedavi stratejisi aynıdır.
Erkek genitoplastisi yapılacak hastalarda :
Şiddetli kordi
Mikropenis
Penoskrotal hipospadias
Bifid , Prepenil skrotum
İnmemiş testis (?) bulunur.
Bu hastalarda cerrahi öncesi testosteron tedavisi yarar sağlar.
Hipospadias onarımı evreli olarak yapılmalıdır.
Müller kanalı persistansı gösteren yapılar çıkarılmalıdır.
Tüm kaaralar aile ile verilmelidir.

AMAÇ
Fertilite sağlanamazsa bile fonksiyonel ilişkinin sağlanması amaçlanmalıdır.